伦敦玛丽女王大学精准医疗大学研究所 (PHURI) 和柏林夏里特医学大学柏林健康研究所 (BIH) 的研究人员已经确定了雷诺现象的遗传原因。他们的研究结果今天(10 月 12 日)发表在《自然通讯》杂志上，可能会为雷诺氏症患者带来第一个有效的治疗方法。

雷诺现象 (RP) 是一种影响血液循环的遗传性疾病。这是一种血管痉挛性疾病，这意味着皮肤表面附近的小血管发生痉挛，从而限制血液流动。患有雷诺氏症的人经常会感到手指和脚趾疼痛，通常伴随着皮肤颜色的变化，这是由于在寒冷或情绪紧张时发作时血流不足所致。在更严重的情况下，可能会导致剧烈疼痛或溃疡。

大约 2-5% 的人口受到雷诺氏症的影响。尽管这是一种常见疾病，但对其的研究还不够，而且对该病的遗传原因知之甚少。

可用于 RP 的治疗方法有限。医生通常建议患者使用“自我管理”策略，例如保暖和避免发作的诱因。在严重的情况下，可以开药，这些是“重新利用的药物”，通常是降低高血压的药物。这些通常会给患者带来严重的副作用。需要更好地了解导致 RD 的潜在遗传机制，以开发安全有效的治疗方法。

由 Claudia Langenberg 教授和 Maik Pietzner 教授领导的研究人员在 PHURI 和 BIH 工作，对雷诺现象进行了最大规模的遗传学研究。该团队利用英国生物银行(一个大型生物医学数据库和研究资源，包含 50 万英国参与者的遗传和健康信息)的电子健康记录来识别 5,000 多名雷诺氏症患者。该团队还使用了玛丽女王基因与健康研究的电子健康记录。

调查结果

研究人员发现了两种基因的变异，这些变异使参与者容易出现雷诺现象：一种是肾上腺素的α-2A肾上腺素受体ADRA2A，这是一种经典的压力受体，会导致小血管收缩。

“当天气寒冷或危险时，这是有道理的，因为身体必须为身体内部提供血液，”PHURI 健康数据建模教授兼 BIH 小组组长 Maik Pietzner 解释道。

“在雷诺氏症患者中，这种受体似乎特别活跃，这可以解释血管痉挛，特别是与我们发现的第二个基因相结合：该基因是转录因子 IRX1，它可以调节血管扩张的能力。

“如果它的产量增加，它可能会激活基因，阻止收缩的血管像平常一样放松。再加上过度活跃的肾上腺素受体，这可能会导致血管在较长时间内无法供应足够的血液，从而导致手指和脚趾变白。”

研究人员利用来自玛丽女王基因与健康研究的英国孟加拉人和巴基斯坦裔参与者的数据复制了他们的一些发现。

研究人员的发现首次有助于理解为什么患者的小血管反应如此强烈，即使表面上没有外部刺激，例如暴露在寒冷中。

英国硬皮病和雷诺氏病 (SRUK) 研究主管艾玛·布拉蒙特 (Emma Blamont) 博士表示：

“雷诺氏症是一种痛苦的慢性疾病，在英国影响着大约六分之一的人。我们知道，感冒和压力等某些触发因素可能会导致雷诺氏症发作，但对于为什么有些人会患雷诺氏症，而另一些人则不会的原因，我们知之甚少。” t. 对于数百万患有这种疾病的人来说，简单的日常任务可能是一个挑战，因此像这样的研究至关重要，它极大地增进了我们对雷诺氏症以及遗传学在导致该病中可能发挥的作用的理解。

“下一步是在更多样化的人群中确认这些重要发现，并通过功能研究验证结果。如果成功，这些发现可以帮助我们为雷诺氏症开辟更多新的治疗途径，从而获得更好、更有针对性和更友善的治疗。”

研究结果可能会为患者提供帮助控制病情或其症状的建议。例如，研究人员表明，具有低血糖遗传倾向的人发生雷诺现象的风险增加，这表明患者应该避免长时间的低血糖发作。

对于 PHURI 主任兼 BIH 计算医学教授 Claudia Langenberg 来说，这项研究证明，整合基因组和电子健康记录数据可以快速帮助更好地了解病因尚不清楚的疾病。她说：

“当然，我们最终希望我们的研究结果能够指出新的治疗选择。已批准的或多或少特异性抑制 ADRA2A 功能的药物，例如抗抑郁药米氮平，已经存在，我们的结果表明，这些药物可能为患有雷诺氏症状的患者提供替代治疗选择。”